Genomul de referință Pangenome a fost luat de la 47 de indivizi din medii diverse

Oamenii de știință au folosit aceeași secvență a genomului uman pentru a studia genomica de mai bine de 20 de ani, dar miercuri a avut loc o schimbare majoră.

Cercetătorii au publicat un nou set de referințe mai cuprinzător Secvența genomului uman Într-o dezvoltare istorică, se extinde foarte mult pe secvența de referință originală.

Noua referință pentru pangenom include secvențele genomului a 47 de persoane din întreaga lume, potrivit unei serii de lucrări științifice revizuite de colegi publicate în jurnal. natură Miercuri. Secvența originală de referință a genomului uman a provenit în principal de la o singură persoană, deși include componente de la un total de aproximativ 20 de indivizi.

Pangenomul reflectă mai bine fondul genetic global, astfel încât oamenii de știință îl vor putea folosi pentru a identifica mai precis variațiile genetice legate de boală. Potrivit cercetătorilor, harta de referință mai diversă va fi, de asemenea, utilizată pentru a ajuta la dezvoltarea unei îngrijiri mai personalizate, adaptate ADN-ului unui individ.

Genomul este setul complet de instrucțiuni ADN necesare pentru creșterea și funcționarea unui organism. Oamenii de știință se bazează pe referința genomului uman pentru a stabili un „standard” pe care îl pot folosi pentru a studia diferențele care îi fac pe oameni unici. În medie, genomul oamenilor este identic în proporție de 99%, dar diferențele mici le pot oferi oamenilor de știință informații despre trăsăturile care pot afecta sănătatea unui individ.

„Cu referința la pangenom, putem accelera cercetarea clinică prin îmbunătățirea înțelegerii noastre a legăturii dintre gene și trăsăturile bolii”, a spus Wen-Wei Liao, co-primul autor al lucrării. a spus el într-o declarație.

Pangenomul folosește tehnici de calcul avansate pentru a alinia toate secvențele genomului. Declarația spune că aceste tehnici au ajutat la completarea golurilor lăsate de referința originală prin adăugarea a peste 100 de milioane de noi litere ADN.

„Repertoriul pangeniumului uman ne va permite să reprezentăm zeci de mii de noi variante genomice în regiuni inaccesibile anterior ale genomului”, a spus Liao.

Cercetarea a fost realizată de oamenii de știință de la Human Pangenome Reference Consortium, care este finanțat parțial de National Institutes of Health.